Светски дан особа са Дауновим синдромом

Данас је Светски дан особа са Дауновим синдромом који је установљен је 2006. године, а 21. март симболично је изабран за тај дан јер је у основи те болести присутност три хромозома уместо два, на 21 хромозомском пару.

Хромозомске аберације могу бити узрочник различитих клиничких синдрома. Настанак Дауновог синдрома најчешће је узрокован тризомијом двадесет првог хромозомског пара (95 одсто).У пренаталном периоду, комбинацијом неинвазивних тестова идентификују се труднице код којих постоји повећана могућност за рађање детета са Дауновим синдромом, да би се даљим испитивањима (аминоцентезом, биопсијом хорионских ресица…) утврдило да ли је дошло до хромозомских аберација у ћелијама плода.

Специфичне физичке одлике детета са Дауновим синдромом су косо постављене очи, мале ушне шкољке, кратак врат, угнута база носа, мала уста, широке шаке и кратки прсти. На длановима особа са Дауновим синдромом може постојати такозвана бразда четири прста, то јест усек линија која се простире испод сва четири прста. Код ове деце уочљива је хипотонија мишића, као и хиперфлексибилност зглобова. Важно је напоменути да поред описаних и уочљивих физичких карактеристика на основу којих се може посумњати на Даунов синдром, коначна дијагноза мора да се заснива на анализи кариотипа ћелија. Даунов синдром представља најчешћи облик хромозомских аберација које доводе до интелектуалне ометености.

У литератури се најчешће наводи да старост мајке представља узрочник јављања описаних хромозомских аберација. Према новијим истраживањима, 20 до 30 одсто деце са Дауновим синдромом рађају жене старије од 35 година, што не значи да и родиљи млађе животне доби не могу бити под ризиком.
Раном интервенцијом, која подразумева рад дефектолога и других стручњака, усмереном на децу до три године живота, у значајној мери може се превентивно утицати на настанак придружених поремећаја и стимулисати психомоторни развој. Посебно значајне активности које припадају процедурама ране интервенције, односе се на пружање активне подршке целој породици у виду информисања, саветодавног рада и практичне обуке. Већина деце са Дауновим синдромом у периоду раног детињства ређе остварује интеракције са родитељима и слабије одговара на подстицаје, али истрајност на њиховом укључивању у свакодневне активности породице има изузетно позитивне ефекте.

Начин на који је дете са Дауновим синдромом прихваћено у породичном кругу, позитивно утиче на развој комуникације, усвајање дневних животних вештина и успешније уклапање у социјално окружење. Подршка шире друштвене заједнице, неопходна је како би се оваквом детету омогућило да социјалне интеракције оствари и ван породичног круга. Деца са Дауновим синдромом могу бити укључена у предшколске установе у оквиру развојне групе за децу са сметњама у развоју или у редовне групе уз одговарајућа прилагођавања и подршку дефектолога. Некада су ова деца, као и малишани са интелектуалном ометеношћу друге етиологије, похађала наставу искључиво у школама за децу са сметњама у развоју. Данас постоји могућност да се укључе у васпитно-образовни процес и у редовним школама, али само уколико она може да обезбеди потребна прилагођавања и одговарајућу подршку. Без наведених предуслова, неће се развити сви дететови потенцијали, а могуће је и јављање негативних последица социо-емоционалне природе.

ПЗС